Thoái Hóa Hay Tiến Hóa: Tại Sao Con Cá Mù?

Việc các loài sống trong môi trường thiếu ánh sáng như hang động, lòng đất và biển sâu hay bị mất hẳn hay suy giảm thị lực đáng kể và một ví dụ về tiến hóa thường gặp.

Cũng có một chỉ trích thường gặp về những ví dụ này, là kiểu “Đó đâu phải thêm chức năng, đó là mất chức năng đấy chứ. Tôi thấy đây là thoái hóa chứ tiến hóa cái nỗi gì!”

Phải nói ngay, “tiến hóa” không đồng nghĩa với thêm chức năng, hay to ra, hay phức tạp hơn… bởi quá trình tiến hóa đơn giản là “di truyền có biến dị – thay đổi tần số allele qua các thế hệ”, và điều đó có thể dẫn tới mất chức năng, hay bé lại hay tinh giản…. Do đó, devolution – thoái hóa, tiến hóa ngược – là một khái niệm vô nghĩa trong sinh học.

Vblogger MKay Khoi trong một video đã đề cập việc từ “evolution – tiến hóa” chưa từng được nhắc đến trong cuốn Nguồn Gốc Các Loài (1859) (thật ra có đề cập một lần, ngay đoạn cuối cùng), như thể điều đó làm giảm uy tín của thuyết tiến hóa. Nhưng lí do chính là ở đây: tiến hóa không phải lúc nào cũng là “tiến”. Darwin thích dùng cụm “descent with modification – di truyền có biến dị”, vì nó phản ánh chính xác hiện tượng và không ngầm gợi ý rằng hiện tượng này đi theo một chiều, hay có mục đích cuối cùng hướng đến Homo sapiens. Nhưng cũng như học thuyết về sự hình thành vũ trụ như chúng ta biết ngày nay của Linh mục Georges Lemaître, ý tưởng của Darwin lại bị “chết danh” bởi một cái tên thuận tai hơn do người khác áp vào, “Big Bang” và “evolution” – và thế là giờ thiên hạ cứ tưởng “Bang” là nổ như thuốc súng và “tiến” là phải “lên đỉnh” thành con người.

Bài vừa dịch vừa thêm mắm dặm muối này sẽ phân tích trường hợp của cá mù sống trong hang ở Mexico để cho thấy vị trí kinh điển của nó là hoàn toàn xứng đáng, và qua đó một lần nữa minh họa bản chất thỏa hiệp của quá trình tiến hóa và đức tính khoa học sung mãn của bộ môn này.

***

EvoLit: 20 năm nghiền ngẫm và thu thập dữ kiện của Darwin trước khi xuất bản Nguồn Gốc Các Loài (1859) quả không phí – bạn đọc sẽ có cảm giác ông đã bao trọn hết các mặt trận, chất vấn nào dành cho thuyết tiến hóa ông cũng đã tiên liệu và trả lời. Nhưng do sự hạn chế không thể tránh khỏi của thế kỷ 19 về di truyền mà ông đã cho rằng chính việc không sử dụng tới dẫn tới việc tiêu giảm dần của mắt cá trong hang động hay cánh các loài chim không bay. Ngày nay chúng ta không coi cách hiểu kiểu Lamarck này là đúng nữa.

(Vâng, tôi vừa nói Darwin đã sai. Tôi có thể vô tư nói như vậy, vì khác với một số lời đồn, người ủng hộ thuyết tiến hóa không có thờ cúng hay hiến tế cho Darwin.)

N

 Astyanax mexicanus, với dạng hình thái có mắt, có sắc tố (A1) và hai dạng mù, bạch tạng

Loài cá ở Mexico Astyanax mexicanus là một mô hình xuất sắc, vì trong cùng loài này có hai nhóm hình thái: các quần thể sống gần mặt nước có mắt và sắc tố đầy đủ và ít nhất 30 dạng tiêu giảm – tiêu biến mắt, trong mờ, bạch tạng sống trong các hang động; tất cả đều sinh sản hữu thụ (nghĩa là nếu bạn cho cá có mắt giao phối với 30 dạng tiêu giảm trên thì đời con đều có thể tiếp tục sinh sản bình thường – EvoLit). Rốt cuộc tại sao cá hang lại mất đi đôi mắt? Có hai câu trả lời truyền thống và một đáp án mới đến từ sinh học phát triển bởi nhóm nghiên cứu W.R. Jeffery: sự tương tác cạnh tranh của gen.

Câu trả lời truyền thống #1: thích nghi mang tính tiết kiệm. Cần nhiều năng lượng và tài nguyên để tạo ra một thứ phức tạp và mong manh như con mắt (các bạn có muốn một bài EvoThink về sự tiến hóa con mắt không 🙂 ? – EvoLit). Vậy nên nếu cơ chế tạo mắt được tắt đi thì bào thai có thể dùng lượng tài sản tạo và duy trì mắt ấy để phát triển những cơ quan khác. Hãy hình dung bạn xây một căn nhà với một bên đối diện một bức tường gạch, sẽ rất là phí phạm nếu bạn lắp đặt một khung cửa sổ thật lớn, thật đẹp ngay ở bên đó. Đối với cá hang, những bào thai nào không hề tạo ra những đôi mắt không bao giờ cần dùng tới sẽ có được một chút xíu ưu thế so với những đồng bọn phải mang mắt, và nhờ đó dần dần bá đạo quần thể.

Nhưng trong trường hợp của cá hang Mexico, có một quan sát quan trọng chống lại lời giải thích này: các phôi đều tạo mắt! Đôi mắt chúng ban đầu cũng hình thành, tạo ra lõm cầu mắt, cũng phát triển một ít mạng lưới thần kinh ban đầu, các nơ-ron cũng tăng sinh… rồi mọi thứ “thắng gấp”. Phần còn lại của sọ tiếp tục phát triển, các mô mới choán và chèn ép đôi mắt sơ khai. Cứ như thể bạn trả tiền để xây cái cửa sổ thật đẹp, rồi mới xây được một nửa bạn lại kêu người bốc hết ra, xây lại bức tường. Như vậy chẳng tiết kiệm được gì.

Sự phát triển và tiêu giảm mắt ở Astyanax mexicanus. Dạng cá bề mặt – surface (A) và cá hang – cave (B) trưởng thành. Phôi cá bề mặt (C) và cá hang (D) giai đoạn 24 giờ tuổi cho thấy mắt sơ khởi có thủy tinh thể (L) và cầu mắt (OC). Các mũi tên chỉ hướng bên dưới của cầu mắt (E) Biểu đồ cho thấy thời điểm của sự phát triển mắt giữa của phôi cá bề mặt và sự tiêu giảm của của cá hang (dưới).

 

Câu trả lời truyền thống #2: vì mất mắt không có hại. Vì việc suy giảm thị lực ở cá sống trong hang động không hề gây bất lợi gì, vì thế nên đột biến ngẫu nhiên có thể làm biến mất mắt của một số cá thể, và khi vắng bóng áp lực chọn lọc phải có thị lực, không gì có thể ngăn cản những cá thể mù cạnh tranh ngang hàng với cá thể không mù. Đây là thuyết trung tính về sự biến mất của các cơ quan không dùng tới, trong đó các đột biến bất hoạt những gen cần dùng để tạo mắt không nhất thiết phải tạo ra ưu thế gì, nhưng chúng cũng chẳng có hại. Vì thế, đôi mắt bị mất đi do sự tích tụ dần của các đột biến vô hại, và sẽ có dấu hiệu để lại là những gen bị lỗi trong bộ gen của con vật (xem thêm: cơ chế tiến hóa mất chân ở cá voi đã đăng trên web này).

Và câu trả lời này coi bộ cũng không phù hợp với dữ kiện. Các gen liên quan đến quá trình tạo thành con mắt dường như đều hiện diện và hoạt động tốt ở cá mù. Chỉ cần cấy ghép thủy tinh thể từ một cá thể cá hang động có mắt vào phôi thai cá mù đã đủ để cứu lấy con mắt – nó phát triển thành cơ quan hoàn thiện và có thể hoạt động. Vậy ở cá mù hang, vấn đề không phả là các gen đã bị hỏng luôn, mà do các gen ấy đã bị điều hòa theo cách khác. Có gì đó đã tắt mất sự phát triển thủy tinh thể và qua đó làm mất luôn tín hiệu để mắt phát triển. Thực tế, khi phân tích sự biểu hiện của các gen trong phôi cá mù đang phát triển, ta phát hiện có nhiều gen còn hoạt động mạnh mẽ hơn ở cá không mù nữa.

Kiểm soát quá trình hình thành mắt và cấu trúc mặt bằng cấy ghép thủy tinh thể (A, B) Mắt cá hang được phục hồi nhờ ghép thủy tinh thể cá bề mặt (B). (C, D) Ảnh hình thái mặt-sọ của cá hang được ghép thủy tinh thể (D) Lưu ý: việc ghép thủy tinh thể làm thay đổi cả xương sọ của mẫu vật! (E, F) Khi ghép thủy tinh thể của cá mù vào thì cá bề mặt bị tiêu giảm mắt (F). Lưu ý: (B, D, F) là phía bên mặt được ghép của cùng mẫu vật như ở (A, C, E) để đối chứng.

Nếu cả giả thuyết về tính tiết kiệm hay giả thuyết trung tính đều không thể giải thích thỏa đáng lí do cá hang mất mắt, đâu mới là câu trả lời? Các bằng chứng dẫn ta tới một hướng khác dựa trên tính đa hiệu của gen (pleiotropy) và các tương tác trong quá trình phát triển.

Tính đa hiệu là một hiện tượng phổ biến trong di truyền học: nó đơn giản là một gen có thể tạo ra nhiều tác động lên sinh vật. Hai gen tương tác với nhau trong hệ thống này là pax6, một gen chủ đạo điều khiển quá trình phát triển của mắt, và hedgehog, một phân tử truyền tín hiệu đóng vai trò quan trọng trong việc thiết lập đường giữa của con vật (chia nó làm hai bên đối xứng). pax6 là một nhân tố phiên mã (một gen điều hòa sự biểu hiện của các gen khác) và hoạt động ở vùng đầu phôi nơi mắt sẽ hình thành, được biểu hiện ở cầu mắt và thủy tinh thể, và điều hòa sự phát triển của mắt. hedgehog là một protein được tiết ra ở đường giữa thân và khuếch tán sang hai bên để điều hòa các quá trình khác. Chức năng của nó rất phức tạp, nhưng một trong số các vai trò của nó là ức chế và chia tách các cấu trúc, bộ phận; một trong số các động của các đột biến lên hedgehog là các dị tật liên quan tới đường giữa cơ thể, ví dụ như hội chứng cyclopia, trong đó đôi mắt gộp lại thành một khi không có hedgehog tạo ra đường biên giới. Ức chế pax6 cũng là một tác động như thế.

hedgehog cũng được biểu hiện ở răng, nụ vị giác và hàm. Đó là ý nghĩa của từ “đa hiệu” – gen này là một gen điều khiển đường giữa có khả năng ức chế pax6, nhưng đồng thời nó cũng là một gen hàm và một gen răng và một gen nụ vị giác. Giờ ta hãy hình dung một quần thể cá bơi và kiếm ăn trong bóng tối đặc quánh; con nào sẽ kiếm được nhiều thức ăn nhất, và nhờ đó có cơ hội duy trì nòi giống cho thế hệ sau nhất? Đúng rồi, những con giỏi dùng các giác quan khác ngoài thị giác nhất – những cá thể có thể dùng xúc giác của hàm dưới để dò la môi trường xung quanh kiếm thức ăn, và có thể dùng vị thay vì hình ảnh để phân biệt giữa các loại thức ăn. Từ đó ta suy ra rằng những con cá có chức năng hedgehog được tăng cường sẽ sinh trưởng tốt nhất, và chọn lọc tự nhiên sẽ ưu ái cho mức độ biểu hiện hedgehog mạnh hơn trong quần thể.

Vì hedgehog đa hiệu, nên sẽ có một tác dụng phụ là pax6 sẽ bị ức chế, nghĩa là phát triển hàm và nụ vị giác sẽ kéo theo sự tiêu giảm của mắt. Vậy, cái chúng ta có ở đây là một ví dụ hoàn hảo về một sự đổi chác của tiến hóa. Bởi vì hedgehog và pax6 đã bị gắn với nhau trong một mối duyên oan nghiệt, nếu thằng này được mở rộng thì thằng kia phải thu hẹp. Vậy, điều đang xảy ra với đám cá mù không phải là áp lực chọn lọc để cắt giảm chi tiêu, cũng không phải là sự mất mát ngẫu nhiên của một cơ quan do không còn dùng tới, càng không phải một sự thoái hóa tiêu cực, mà là sự chọn lọc tăng cường, ưu ái một đặc điểm chỉ có liên hệ gián tiếp đến mắt – là tiến hóa để thích nghi có trả giá.

Các tiền bối mà biết được những gì khoa học ngày nay có thể tiết lộ hẳn sẽ rất lấy làm phấn khích. Giờ đây chúng ta đã biết nguyên nhân của sự hóa mù của cá hang là sự liên hệ giữa hai gen có vai trò bổ trợ trong việc thiết lập cấu trúc gương mặt. Không phải gen nào cũng bị dính chùm như thế này, nhưng mối duyên ấy là kết quả của lịch sử tiến hóa của sinh vật, một biên niên sử những đổi chác trước đó trong quá khứ, khiến cho ngày nay ở cá, phần mặt dưới không thể bành trướng nếu phần mặt trên không chịu thiệt.

Bài học rút ra được là chỉ hiểu về chọn lọc tự nhiên thôi là chưa đủ. Ta còn phải biết về các tương tác hiện hữu trong quá trình phát triển của một sinh vật để hiểu vì sao áp lực chọn lọc một thứ này có thể dẫn tới tác động đa hiệu bất ngờ lên một thứ hoàn toàn khác.

Đó là lí do Darwin từng khẳng định phôi học là một trong số những đồng minh tốt nhất của sinh học tiến hóa – EvoLit

Tái bút: thế môn nào là đồng minh tốt nhất (không đối thủ luôn)? Di truyền, và chúng ta sẽ gặp nó trong một bài EvoThink không xa ;).  

Phỏng dịch từ Pharyngula, đã “giảm tải” đoạn đầu và cuối

Dựa trên công trình bài báo khoa học của W. R. Jeffery, có thể xem miễn phí tại:

https://academic.oup.com/jhered/article/96/3/185/2187557/Adaptive-Evolution-of-Eye-Degeneration-in-the